Logo Streekziekenhuis Koningin Beatrix.
 
Klik op deze knop om alle folders te doorzoeken.Zoek folders
Klik op deze knop om dit document te printen.Print pagina
Klik op deze knop om dit document als PDF te downloaden.Download PDF
Klik op deze knop om de tekstgrootte te vergroten.Grotere tekst
Klik op deze knop om de tekstgrootte te verkleinen.Kleinere tekst

Folder informatie logo

Mammacare

Erfelijkheid

Erfelijkheid

Bij borstkanker

De knop om deze folder als favoriet te markerenFavorietDe knop om deze folder per email door te sturen.Stuur door
Inleiding
Deze folder is bedoeld voor mensen die meer willen weten over erfelijkheid bij borstkanker. Omdat zij zelf borstkanker hebben (gehad) of omdat familieleden kanker hebben (gehad).

Kanker is een veelvoorkomende ziekte. De kans dat kanker bij meerdere personen in één familie voorkomt, is dus vrij groot. In Nederland wordt jaarlijks bij ongeveer 1 op de 7 vrouwen borstkanker vastgesteld. Bij 5 tot 10 % van de vrouwen met borstkanker is sprake van erfelijke aanleg.

Kanker wordt soms door artsen ‘familiaire’ kanker genoemd. Deze term wordt gebruikt als in één familie kanker vaak voorkomt, maar niet duidelijk is hoe de overerving verloopt. Bij familiaire kanker is in het DNA materiaal geen kenmerkende afwijking te vinden. Er kan dus (veel) kanker in een familie voorkomen zonder dat deze erfelijk bepaald is.

Indicaties voor erfelijke aanleg
Bij erfelijke aanleg wordt borstkanker vaker relatief jong, vóór het 50e jaar, vastgesteld. Meestal zijn er verschillende directe bloedverwanten (moeder, zussen) in verschillende generaties die borstkanker hebben (gehad). Ook het voorkomen van zowel borstkanker als eierstokkanker in één familie of bij één persoon kan verband houden met erfelijkheid.

Indicaties voor een verwijzing naar een klinisch geneticus voor screening op erfelijke borstkanker (zonder borstkanker in de voorgeschiedenis) zijn:
  • 1e of 2e graads verwant(e) met BRCA1/2 mutatie (man of vrouw)
  • 1e graads verwante met borstkanker < 40 jaar
  • 1e graads verwante met tweezijdige borstkanker met eerste tumor < 50 jaar
  • 1e graads verwante met meerdere primaire tumoren in 1 borst, met eerste tumor < 50 jaar
  • 1e graads verwante met triple negatieve borstkanker < 60 jaar
  • 1e graads mannelijke verwant met borstkanker
  • 1e graads verwante met borstkanker < 50 jaar en 1e graads verwant met prostaatkanker < 60 jaar aan dezelfde kant van de familie
  • 2 of meer 1e graads verwanten met borstkanker < 50 jaar
  • 3 of meer 1e en 2e graads verwanten met borstkanker, waarvan ten minste 1 diagnose < 50 jaar, aan dezelfde kant van de familie
  • 1e graads verwante met eierstokkanker, ongeacht leeftijd diagnose
Indicaties voor een vrouw met borstkanker en/of eierstokkanker of man met borstkanker en/of prostaatcarcinoom:
  • Vrouw met borstkanker en een verwant met BRCA-mutatie
  • Vrouw met borstkanker < 40 jaar
  • Vrouw met bilateraal borstkanker met eerste tumor < 50 jaar
  • Vrouw met meerdere primaire tumoren in 1 borst, met eerste tumor < 50 jaar
  • Vrouw met triple negatieve borstkanker < 60 jaar
  • Vrouw met borstkanker < 50 jaar en 1 of meer 1e graads verwanten met borstkanker < 50 jaar
  • Vrouw met borstkanker < 50 jaar en 1e graads verwant met prostaatcarcinoom < 60 jaar
  • Vrouw met borstkanker en 2 of meer 1e en 2e graads verwanten met borstkanker, waarvan ten minste 1 < 50 jaar (aan dezelfde kant van de familie)
  • Vrouw met borstkanker en 1e of 2e graads verwante met eierstokkanker ongeacht leeftijd diagnose
  • Vrouw met eierstokkanker ongeacht leeftijd diagnose
  • Man met borstkanker ongeacht leeftijd diagnose
  • Man met prostaatcarcinoom < 60 jaar en 1e graads verwante met borstkanker < 50 jaar
In bovenstaand stuk worden de termen eerste- en tweedegraads verwanten gebruikt. Een eerstegraads familielid houdt in dat er een directe bloedlijn tussen de familieleden is (bijvoorbeeld vader, moeder, dochter, zoon, broer, zus) en tweedegraads familielid houdt in dat er een schakel tussen zit (bijvoorbeeld grootouders, kleinkinderen, ooms en tantes, kinderen van broers en zussen, halfbroers en halfzusters). Ook wordt er gesproken over triple negatieve borstkanker. Dit betekent dat zowel de hormoonreceptor als de Her2Neu-receptor van de tumor negatief zijn.

Hoe ontstaat erfelijke aanleg?

Ons lichaam is opgebouwd uit miljarden cellen. In de kern van die cellen zit ons erfelijk materiaal. Elke celkern bevat 46 chromosomen: 23 zijn afkomstig van de moeder en 23 van de vader. De chromosomen vormen 23 paren. Ons erfelijk materiaal hebben we dus ‘dubbel’.

Elk chromosoom is opgebouwd uit een lange streng DNA. Het DNA bevat verschillende stukjes informatie die genen worden genoemd. Dit vormt een specifieke DNA-code. Elke celkern heeft meer dan 30.000 genen.

Elk gen bevat informatie over een bepaalde erfelijke eigenschap:
In de loop van een mensenleven ontstaan veranderingen in de genen, genmutatie genoemd. Een genmutatie kan ontstaan door:
Meestal herstellen ‘reparatiegenen’ dit soort mutaties. Soms faalt dat reparatiesysteem en worden de veranderingen niet hersteld. Dat kan gevolgen hebben voor de deling en groei van een cel. Bij een aantal opeenvolgende mutaties in één cel gaat deze cel ongecontroleerd delen. Zo kan kanker ontstaan. De mutaties die in de loop van het leven ontstaan, zitten alleen in de beschadigde lichaamscellen. Ze zitten niet in de geslachtscellen en kunnen dus niet worden doorgegeven aan een volgende generatie. Deze genmutaties zijn dus niet erfelijk.

Iemand heeft een erfelijke aanleg als al bij zijn geboorte in álle lichaamscellen een genmutatie zit die de kans op kanker verhoogt. Dit wordt een kiembaanmutatie genoemd: de mutatie zat al in de samengesmolten ei- en zaadcel. Deze mutatie kan wél worden doorgegeven aan een volgende generatie, omdat de mutatie in alle cellen zit, dus ook in de geslachtscellen. Een kiembaanmutatie is dus wél erfelijk.

BRCA
Ieder mens heeft BRCA genen. BRCA staat voor Breast Cancer. Als er een foutje in dat gen zit, ook wel genmutatie genoemd, ontstaat er een verhoogd risico op het ontwikkelen van borst- en eierstokkanker. Op dit moment zijn er twee BRCA genmutaties van borstkanker bekend namelijk BRCA1- genmutatie en het BRCA2- genmutatie. Elk kind van een ouder met een BRCA-genmutatie, heeft vijftig procent kans om dit te erven. Dat geldt ook voor jongens.

CHEK2-gen
Het CHEK2-gen is een ander gen dat een verhoogd risico geeft op borstkanker (maar niet op eierstokkanker):
PALB2-gen
HET PALB2-gen geeft ook alleen een verhoogd risico op borstkanker:
  • PALB2-mutatiedraagsters zonder eerstegraads verwanten met borstkanker hebben een risico van 35%.
  • PALB2-mutatiedraagsters met tweedegraads verwanten met borstkanker voor het 50e jaar hebben een risico van 60%.
  • Er is nog onderzoek nodig om een goede risico-inschatting te maken. Mogelijk is er een licht verhoogd risico op andere vormen van kanker, afhankelijk van de familie kan de arts hiervoor eventueel een individueel advies geven.
Erfelijkheidsonderzoek
Met erfelijkheidsonderzoek probeert de klinisch geneticus te achterhalen of iemand een verhoogd risico heeft op een ziekte en of die aanleg bij meer familieleden voorkomt. Erfelijkheidsonderzoek wordt verricht in klinisch Genetische centra en poliklinieken erfelijke/familiaire tumoren. Voor een bezoek aan zo’n centrum heeft u een verwijzing van uw huisarts of specialist nodig.

Erfelijkheidsonderzoek bestaat uit meerdere onderzoeken namelijk:
Erfelijke aanleg en gevolgen
Als u een erfelijke aanleg heeft die het risico op een bepaalde soort kanker verhoogt, adviseert de klinisch geneticus u om u regelmatig te laten controleren of in sommige gevallen een risico verminderende operatie uit te laten voeren. Dit advies met betrekking tot controles is afhankelijk van het soort mutatie. De controles kunnen bijvoorbeeld bestaan uit jaarlijks mammografieën en/of een MRI-scan. De controles maar ook een preventieve operatie kunnen een behoorlijke inbreuk op uw dagelijks leven zijn. Het is niet alleen een fysieke belasting maar ook een psychische. Laat je daarom goed voorlichten zodat u tot een weloverwogen keuze kunt komen tussen bijvoorbeeld screening of een preventieve amputatie.

Bij 10 tot 15% van alle vrouwen met borstkanker, is er geen erfelijke oorzaak aangetoond maar komt kanker wel veel voor in de familie. Het lijkt hierbij alsof het gen dat het defect veroorzaakt nog niet is ontdekt. Dan wordt er gesproken over familiare borstkanker. Ook dan zal er advies gegeven worden met betrekking tot controles.

Overwegingen bij erfelijkheidsonderzoek
Erfelijkheidsonderzoek is niet alleen een medische kwestie.
Het kan veel emoties met zich meebrengen en roept allerlei
vragen en dilemma’s op:
De confrontatie met erfelijkheidsonderzoek kan ook nare herinneringen oproepen. Bijvoorbeeld aan het feit dat familieleden kanker hebben gehad of daar misschien aan zijn overleden. Niet iedereen wil hiermee geconfronteerd worden. Ieder mens heeft het recht om al dan niet op de hoogte te willen zijn van eventuele risico’s op ziekten. Maar degene die als eerste van de familie erfelijkheidsonderzoek laat doen, neemt eigenlijk ook voor de rest van de familie een beslissing. Want zodra een erfelijke aanleg wordt aangetoond, komen familieleden - of ze nu willen of niet - voor keuzes te staan.

Als u als eerste in uw familie erfelijkheidsonderzoek laat doen, moet u hierover zelf contact leggen met uw familieleden. Dat geldt zowel voor het verzoek om medewerking aan het onderzoek, als voor het informeren over de uitslag.

Daarnaast kunnen de uitkomsten van erfelijkheidsonderzoek onder meer aan de orde komen bij het aanvragen, veranderen of afsluiten van een verzekering. Vooral bij levens- en arbeidsongeschiktheidsverzekeringen waarvoor u een gezondheidsverklaring moet invullen.

Ook op uw werk of bij een sollicitatie naar een nieuwe baan kunt u vragen over uw gezondheid krijgen. Laat u daarom voor het erfelijkheidsonderzoek goed informeren over de gevolgen die de uitslag voor u kan hebben.

De klinisch geneticus of genetisch consulent zal u zo veel mogelijk ondersteunen en begeleiden voor, tijdens en na het erfelijkheidsonderzoek. Hij kan u ook gesprekken met een maatschappelijk werker of psycholoog aanbieden als meer begeleiding wenselijk is. U kunt hier ook zelf om vragen, ook voor uw kinderen.

De gesprekken kunnen onder meer gaan over:
Lotgenotencontact
Contact met lotgenoten kan prettig zijn. Lotgenoten weten hoe het is om met kanker of een erfelijke aanleg voor kanker te leven. Het uitwisselen van ervaringen en het delen van gevoelens met iemand in een vergelijkbare situatie kan helpen. Lotgenoten hebben vaak aan een half woord genoeg om elkaar te begrijpen. En zij kunnen bovendien nuttige praktische informatie geven.

Bij een erfelijke ziekte zijn lotgenoten vaak in de familie te vinden, maar soms is het prettiger met een buitenstaander te praten. Contact met lotgenoten kan tot stand komen via Borstkankervereniging Nederland (BVN) (www.brca.nl).

Vragen
Heeft u na het lezen van deze informatiefolder nog vragen, dan kunt u terecht bij de mammacareverpleegkundige. Op werkdagen van 9.00 tot 16.00 uur is de mammacare-verpleegkundige bereikbaar op telefoonnummer 0543 54 45 08.

Geheimhouding en recht op privacy
Alle medewerkers van ons ziekenhuis hebben een geheimhoudingsplicht. Verder heeft u als patiënt recht op privacy. Uitgebreide informatie hierover kunt u vinden in de folder ‘De rechten en plichten van de patiënt’. Deze is verkrijgbaar op de afdeling en bij de patiënteninformatie in de centrale hal. Daarnaast is deze folder te vinden op: www.skbwinterswijk.nl


Foldernummer: mam730 versie nov 21


PIMS™ folderportaal door 4CLOUD®
  |