Deze folder is voor mensen die meer willen weten over erfelijkheid bij borstkanker. Omdat zij zelf borstkanker hebben (gehad) of omdat familieleden kanker hebben (gehad).
Kanker is een veelvoorkomende ziekte. De kans dat kanker bij meerdere personen in één familie voorkomt, is dus vrij groot. In Nederland wordt jaarlijks bij ongeveer 1 op de 7 vrouwen borstkanker vastgesteld. Bij 5 tot 10 % van de vrouwen met borstkanker is sprake van erfelijke aanleg.
Kanker wordt soms door artsen ‘familiaire’ kanker genoemd. Deze term wordt gebruikt als in één familie kanker vaak voorkomt, maar niet duidelijk is hoe de overerving verloopt. Bij familiaire kanker is in het DNA materiaal geen kenmerkende afwijking te vinden. Er kan dus (veel) kanker in een familie voorkomen zonder dat deze erfelijk bepaald is.
Indicaties voor erfelijke aanleg
Bij erfelijke aanleg wordt borstkanker vaker relatief jong, vóór het 50
e jaar, vastgesteld. Meestal zijn er verschillende directe bloedverwanten (moeder, zussen) in verschillende generaties die borstkanker hebben (gehad). Ook het voorkomen van zowel borstkanker als eierstokkanker in één familie of bij één persoon kan verband houden met erfelijkheid. Indicaties voor erfelijkheidsonderzoek voor een vrouw met borstkanker en/of eierstokkanker of man met borstkanker en/of prostaatcarcinoom zijn:
- Vrouw met borstkanker en een verwant met BRCA-mutatie
- Vrouw met borstkanker < 40 jaar
- Vrouw met tweezijdig borstkanker met eerste tumor < 50 jaar
- Vrouw met meerdere primaire tumoren in 1 borst, met eerste tumor < 50 jaar
- Vrouw met triple negatieve borstkanker < 60 jaar
- Vrouw met borstkanker < 50 jaar en 1 of meer 1e graads verwanten met borstkanker < 50 jaar
- Vrouw met borstkanker < 50 jaar en 1e graads verwant met prostaatcarcinoom < 60 jaar
- Vrouw met borstkanker en 2 of meer 1e en 2e graads verwanten met borstkanker, waarvan ten minste 1 < 50 jaar (aan dezelfde kant van de familie)
- Vrouw met borstkanker en 1e of 2e graads verwante met eierstokkanker ongeacht leeftijd diagnose
- Vrouw met eierstokkanker ongeacht leeftijd diagnose
- Man met borstkanker ongeacht leeftijd diagnose
- Man met prostaatcarcinoom < 60 jaar en 1e graads verwante met borstkanker < 50 jaar
In bovenstaand stuk worden de termen eerste- en tweedegraads verwanten gebruikt. Een eerstegraads familielid houdt in dat er een directe bloedlijn tussen de familieleden is (bijvoorbeeld vader, moeder, dochter, zoon, broer, zus) en tweedegraads familielid houdt in dat er een schakel tussen zit (bijvoorbeeld grootouders, kleinkinderen, ooms en tantes, kinderen van broers en zussen, halfbroers en halfzusters). Ook wordt er gesproken over triple negatieve borstkanker. Dit betekent dat zowel de hormoonreceptor als de Her2Neu-receptor van de tumor negatief zijn. In families met Joodse/Asjkenazi voorouders is er een grotere kans op een BRCA 1/2 mutatie.
Het ontstaan van erfelijke aanlegOns lichaam is opgebouwd uit miljarden cellen. In de kern van die cellen zit ons erfelijk materiaal. Elke celkern bevat 46 chromosomen: 23 zijn afkomstig van de moeder en 23 van de vader. De chromosomen vormen 23 paren. Ons erfelijk materiaal hebben we dus ‘dubbel’.
Elk chromosoom is opgebouwd uit een lange streng DNA. Het DNA bevat verschillende stukjes informatie die genen worden genoemd. Dit vormt een specifieke DNA-code. Elke celkern heeft meer dan 30.000 genen.
Elk gen bevat informatie over een bepaalde erfelijke eigenschap:
- Er zijn genen die bijvoorbeeld bepalen welke kleur ogen of welke bloedgroep iemand heeft.
- Er zijn genen die de lichaamscellen informeren wanneer ze bepaalde taken moeten uitvoeren. Bijvoorbeeld genen die de cellen aanzetten tot delen of genen die cellen een signaal geven wanneer ze moeten stoppen met delen.
In de loop van een mensenleven ontstaan veranderingen in de genen, genmutatie genoemd. Een genmutatie kan ontstaan door:
- Toeval: tijdens de normale celdeling.
- Invloeden van buitenaf, zoals zonlicht in een gen van een huidcel mutaties kan veroorzaken. En sigarettenrook dat kan doen in een gen van een longcel.
Meestal herstellen ‘reparatiegenen’ dit soort mutaties. Soms faalt dat reparatiesysteem en worden de veranderingen niet hersteld. Dat kan gevolgen hebben voor de deling en groei van een cel. Bij een meerdere mutaties achter elkaar in één cel, gaat deze cel ongecontroleerd delen. Zo kan kanker ontstaan. De mutaties die in de loop van het leven ontstaan, zitten alleen in de beschadigde lichaamscellen. Deze genmutaties zijn niet erfelijk.
Als je een erfelijke aanleg voor kanker hebt, zit er een afwijking in je DNA. Hierdoor heb je een grotere kans om een bepaalde soort, of bepaalde soorten, kanker te krijgen. Die afwijking heb je meestal van één van je ouders geërfd.
Van de volgende afwijkingen in genen weten we dat deze de kans dat iemand borstkanker krijgt groter maken: BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, PTEN, CHEK2, BRIP1, RAD51C, RAD51D of het BARD1gen. Voor meer informatie over deze mutaties willen wij u verwijzen naar een van de volgende websites:
ErfelijkheidsonderzoekMet erfelijkheidsonderzoek probeert de klinisch geneticus (specialist in erfelijke ziektes) te achterhalen of iemand een verhoogd risico heeft op een ziekte en of die aanleg bij meer familieleden voorkomt. Erfelijkheidsonderzoek kan bestaan uit onder andere:
- Stamboomonderzoek om informatie te krijgen over de soorten kanker die in de familie voorkomen en bij wie deze voorkomen.
- DNA-onderzoek door middel van bloedonderzoek.
Erfelijke aanleg en gevolgenAls u een erfelijke aanleg heeft die het risico op een bepaalde soort kanker verhoogt, adviseert de klinisch geneticus u om u regelmatig te laten controleren of in sommige gevallen een risico verminderende operatie uit te laten voeren. Het advies hangt af van het soort mutatie. De controles kunnen bijvoorbeeld bestaan uit jaarlijks mammografieën en/of een MRI-scan.
Soms wordt er geen erfelijke oorzaak aangetoond maar komt kanker wel veel voor in de familie. Het lijkt hierbij alsof het gen die de fout veroorzaakt nog niet is ontdekt. Dan wordt er gesproken over familiare borstkanker. Ook dan is het advies om u regelmatig te laten controleren.
Overwegingen bij erfelijkheidsonderzoekErfelijkheidsonderzoek is niet alleen een medische kwestie. Het kan veel emoties met zich meebrengen en roept allerlei vragen en dilemma’s op:
- Wie in de familie wil er wel over praten en wie niet?
- Wie wil zich laten onderzoeken en wie juist niet?
- Wat doe ik als ik de erfelijke aanleg heb?
- Moet ik mijn kinderen bij het onderzoek en de beslissingen hierover betrekken? En zo ja: vanaf welke leeftijd?
De confrontatie met erfelijkheidsonderzoek kan ook vervelende herinneringen oproepen. Bijvoorbeeld het feit dat familieleden kanker hebben gehad of daar misschien aan zijn overleden. Niet iedereen wil hiermee geconfronteerd worden. Ieder mens heeft het recht om al dan niet op de hoogte te willen zijn van eventuele risico’s op ziekten. Zodra een erfelijke aanleg wordt aangetoond, komen familieleden - of ze nu willen of niet – ook voor keuzes te staan.
Uitkomsten van erfelijkheidsonderzoek kunnen onder meer aan de orde komen bij het aanvragen, veranderen of afsluiten van een verzekering. Actuele informatie hierover vindt u op:
https://www.erfelijkheid.nl/ziektes-en-dan/verzekeringen-en-erfelijke-ziektes
Sommige patiënten komen in aanmerking voor een traject genaamd ‘DNA first’. Binnen 'DNA-first' vraagt de behandelaar DNA-onderzoek naar erfelijke borstkanker zelf aan. De patiënt hoeft voorafgaand aan het DNA-onderzoek geen aparte afspraak met een klinisch geneticus. Het DNA-onderzoek kan zo snel gestart worden, waardoor de uitslag er eerder is. Pas als er een erfelijke aanleg wordt aangetoond, volgt er een oproep op het klinisch genetisch spreekuur. Meer informatie is te vinden op
www.dnafirst.nl.
De specialist, klinisch geneticus of genetisch consulent ondersteunt en begeleidt u zo veel mogelijk voor, tijdens en na het erfelijkheidsonderzoek. Als u meer begeleiding wenst, kunt u doorverwezen worden naar een maatschappelijk werker of psycholoog. Ook voor uw kinderen is dit mogelijk. U mag het altijd aangeven bij uw zorgverlener als u hier behoefte aan heeft.
De gesprekken kunnen onder meer gaan over:
- de verschillende keuzes die aan de orde komen, zoals wel of geen erfelijkheidsonderzoek of wel of geen risico verminderende operatie
- het informeren van familieleden, waaronder mogelijk minderjarige kinderen
- de mogelijke gevolgen die het erfelijkheidsonderzoek kan hebben
- het leren omgaan met de (mogelijke) erfelijke aanleg voor kanker
LotgenotencontactContact met lotgenoten kan prettig zijn. Lotgenoten weten hoe het is om met kanker of een erfelijke aanleg voor kanker te leven. Het uitwisselen van ervaringen en het delen van gevoelens met iemand in een vergelijkbare situatie kan helpen. Lotgenoten hebben vaak aan een half woord genoeg om elkaar te begrijpen. En zij kunnen bovendien nuttige praktische informatie geven.
Bij een erfelijke ziekte zijn lotgenoten vaak in de familie te vinden, maar soms is het prettiger met een buitenstaander te praten. Contact met lotgenoten kan tot stand komen via Borstkankervereniging Nederland (BVN)
(www.brca.nl).
Vragen
Heeft u na het lezen van deze informatiefolder nog vragen, dan kunt u terecht bij de mammacareverpleegkundige. Op werkdagen van 9.00 tot 16.00 uur is de mammacare-verpleegkundige bereikbaar op telefoonnummer 0543 54 45 08.
Geheimhouding en recht op privacy
Alle medewerkers van ons ziekenhuis hebben een geheimhoudingsplicht. Verder heeft u als patiënt recht op privacy. Uitgebreide informatie hierover kunt u vinden in de folder ‘De rechten en plichten van de patiënt’. Deze is verkrijgbaar op de afdeling en bij de patiënteninformatie in de centrale hal. Daarnaast is deze folder te vinden op:
www.skbwinterswijk.nl 
Zoek folders
Print pagina
Download PDF
Grotere tekst
Kleinere tekst
Favoriet
Stuur door